— ThS.BS Đào Đức Tùng
1. Giải mã bản chất: Vì sao phôi nhìn rất đẹp vẫn có thể hỏng?
Rất nhiều cặp vợ chồng đến gặp Bác sĩ Tùng trong nước mắt: "Bác sĩ ơi, vợ chồng em chuyển phôi loại 1, ngày 5 nở to đẹp xuất sắc, niêm mạc mẹ 10mm ba lá chuẩn mực mà tại sao thử beta-hCG vẫn là con số 0?" hoặc đau đớn hơn là thai lưu ở tuần thứ 7, thứ 8 khi vừa mới chớm nghe thấy tim thai.
Để hiểu điều này, hãy hình dung mỗi con người chúng ta được tạo nên từ một bộ sách hướng dẫn sự sống gồm đúng 46 tập (23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp thường và 1 cặp giới tính XX ở nữ hoặc XY ở nam). Trong quá trình giảm phân tạo trứng và tinh trùng, cũng như những giờ đầu tiên thụ tinh và phân chia tế bào, việc sao chép phân chia này có thể xảy ra sai sót:
- Thừa nhiễm sắc thể (Trisomy): Ví dụ thừa một NST số 21 gây hội chứng Down (47,XX,+21), thừa NST số 18 gây hội chứng Edwards, thừa NST số 13 gây hội chứng Patau. Đa số các trường hợp thừa NST khác đều khiến phôi tự ngừng phát triển từ rất sớm.
- Thiếu nhiễm sắc thể (Monosomy): Ví dụ mất một NST X gây hội chứng Turner (45,X), hoặc mất bất kỳ NST thường nào hầu như đều không thể phát triển thành thai nhi sống.
- Lệch bội phức tạp (Complex aneuploidy): Sai lệch cùng lúc trên nhiều cặp NST, khiến phôi thoái hóa.
Điều trớ trêu của tự nhiên là: Bộ máy phân chia tế bào bên ngoài có thể vẫn bơm nước tạo thành phôi nang ngày 5 tròn trịa, căng mọng (hình thái loại 1, loại A), nhưng bên trong các nhân tế bào lại mang bộ nhiễm sắc thể lệch bội. Nếu chuyển những phôi này vào tử cung, kết quả tất yếu sẽ là: không làm tổ (beta âm tính), thai sinh hóa, hoặc thai ngừng tiến triển trong tam cá nguyệt đầu tiên.
2. Xét nghiệm PGT-A là gì? Nguyên lý giải trình tự 24 cặp nhiễm sắc thể
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) — trước đây thường được gọi là PGS (Preimplantation Genetic Screening) — là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm đếm chính xác số lượng bản sao của toàn bộ 24 loại nhiễm sắc thể trong tế bào phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung.
Nguyên lý thực hiện xét nghiệm PGT-A hiện đại bao gồm các bước đột phá:
- Nuôi cấy phôi lên giai đoạn phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6 (Blastocyst): Ở giai đoạn này, phôi đã phân hóa rõ rệt thành hai phần riêng biệt: khối tế bào nội mô (Inner Cell Mass - ICM) sẽ phát triển thành em bé, và lớp tế bào lá nuôi bên ngoài (Trophectoderm - TE) sẽ phát triển thành bánh nhau và màng ối.
- Sinh thiết tế bào bằng vi tia laser (Laser-assisted TE biopsy): Chuyên viên phôi học sử dụng xung laser cực nhỏ để làm lỏng liên kết và lấy ra nhẹ nhàng 5 đến 8 tế bào lá nuôi (TE). Khối tế bào nội mô ICM được giữ nguyên vẹn 100%, không hề bị đụng chạm hay tổn thương.
- Khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) & Giải trình tự thế hệ mới (NGS): Các tế bào sinh thiết được phân tích trên hệ thống máy giải trình tự gen NGS với độ phân giải cao, đếm hàng triệu đoạn đọc DNA để xác định xem phôi là Nguyên bội (Euploid - bình thường 46 NST), Lệch bội (Aneuploid - bất thường), hay Khảm (Mosaic - hỗn hợp).
- Đông phôi thủy tinh hóa (Vitrification): Trong thời gian chờ kết quả phân tích gen (khoảng 7–10 ngày), các phôi được trữ đông an toàn bằng kỹ thuật thủy tinh hóa với tỷ lệ sống sau rã đông đạt trên 98%.
3. Bảng so sánh khoa học: Chuyển phôi có PGT-A vs Chuyển phôi không PGT-A
Nhiều gia đình băn khoăn: "Tại sao phải tốn thêm chi phí làm PGT-A nếu cứ chuyển phôi đại trà từng phôi một?". Bảng so sánh y học thực chứng dưới đây sẽ chỉ rõ sự khác biệt về hiệu quả lâm sàng và tâm lý của người mẹ:
| Tiêu chí so sánh | Chuyển phôi có sàng lọc PGT-A | Chuyển phôi thông thường (Dựa vào hình thái) |
|---|---|---|
| Tỷ lệ làm tổ / chu kỳ chuyển | 65% – 70% (Chuyển 1 phôi Euploid) | 30% – 45% (Tùy thuộc độ tuổi người mẹ) |
| Tỷ lệ sảy thai / lưu thai | < 8% – 10% (Giảm thiểu tối đa) | 20% – 35% (Tăng mạnh theo tuổi mẹ) |
| Chiến lược chuyển phôi | Chuyển đơn phôi (eSET) an toàn tuyệt đối | Thường phải chuyển 2–3 phôi, nguy cơ đa thai nguy hiểm |
| Thời gian chạm đích đón con | Rút ngắn rõ rệt (Trung bình 1–2 lần chuyển) | Kéo dài, có thể phải chuyển 3–5 lần mới trúng phôi tốt |
| Tổn thương tâm lý người mẹ | Thấp (Tránh cảnh chuyển phôi hỏng nhiều lần) | Nặng nề mỗi lần que thử 1 vạch hoặc hút thai lưu |
| Tổng chi phí tích lũy | Thêm phí xét nghiệm gen ban đầu, nhưng tiết kiệm tiền chuẩn bị niêm mạc nhiều lần | Không tốn phí PGT ban đầu, nhưng tốn kém tích lũy do chuyển phôi thất bại nhiều đợt |
Phân tích đa trung tâm quốc tế công bố trên tạp chí Fertility and Sterility chứng minh: Ở nhóm phụ nữ từ 35–40 tuổi, việc chuyển đơn phôi nguyên bội (Euploid) được xác định bằng PGT-A giúp tăng tỷ lệ sinh sống mỗi lần chuyển phôi từ 37.2% lên 50.8% – 66.4% (p < 0.001) và giảm tỷ lệ sảy thai lâm sàng từ 24.1% xuống chỉ còn 7.8% so với nhóm chỉ chọn phôi theo hình thái kính hiển vi thông thường.
4. Cơ hội thành công theo độ tuổi: Sự thật về tỷ lệ phôi bình thường
Yếu tố tác động mạnh mẽ nhất đến tỷ lệ lệch bội của phôi chính là tuổi của người phụ nữ. Khi sinh ra, người phụ nữ đã có sẵn toàn bộ số lượng trứng trong đời, các tế bào trứng này cùng già đi theo thời gian, khiến bộ thoi vô sắc phân bào dễ bị gãy vỡ hoặc chia tách nhiễm sắc thể không đều:
| Độ tuổi của người vợ | Tỷ lệ phôi lệch bội (Bất thường gen) | Tỷ lệ phôi nguyên bội (Bình thường Euploid) | Khuyến cáo chuyên môn từ Bác sĩ Tùng |
|---|---|---|---|
| Dưới 30 tuổi | Khoảng 25% – 30% | 70% – 75% | Không bắt buộc PGT-A nếu không có tiền sử sảy thai |
| Từ 31 – 34 tuổi | Khoảng 30% – 35% | 65% – 70% | Cân nhắc nếu có thất bại chuyển phôi trước đó |
| Từ 35 – 37 tuổi | Khoảng 40% – 50% | 50% – 60% | Rất nên làm PGT-A để tránh mất thời gian chuyển phôi lỗi |
| Từ 38 – 40 tuổi | Khoảng 55% – 65% | 35% – 45% | Chỉ định chuẩn: Trung bình cứ 3 phôi mới có 1 phôi bình thường |
| Từ 41 – 42 tuổi | Khoảng 75% – 80% | 20% – 25% | Đặc biệt khuyến nghị: Cứ 4–5 phôi mới chắt lọc được 1 phôi lành lặn |
| Trên 43 tuổi | Trên 85% – 90% | < 10% – 15% | Cần cá thể hóa chiến lược: Gom phôi nhiều chu kỳ kết hợp PGT-A |
Chuyện nghề Bác sĩ Tùng: Quả ngọt sau 4 lần thai lưu liên tiếp của người mẹ 39 tuổi
Bệnh nhân: Chị N.T.H (39 tuổi, Cầu Giấy, Hà Nội) cùng chồng tìm đến Bác sĩ Tùng sau 6 năm ròng rã tìm con. Chị đã từng tự nhiên mang thai 2 lần và làm IVF chuyển phôi 2 lần ở các bệnh viện khác, nhưng đau đớn thay cả 4 lần thai đều ngừng phát triển ở tuần thứ 6–8 và phải dùng thuốc can thiệp hút thai. Tâm lý chị H. kiệt quệ hoàn toàn, mỗi lần nhìn thấy que thử thai 2 vạch là một lần run rẩy sợ hãi.
Đánh giá chuyên sâu: Khi rà soát lại toàn bộ hồ sơ, Bác sĩ Tùng nhận thấy chất lượng tinh dịch đồ người chồng ở mức bình thường, buồng tử cung người vợ sau nội soi thăm dò không có viêm dính hay polyp. Nguyên nhân cốt lõi chính là yếu tố tuổi tác làm chất lượng noãn suy giảm, dẫn đến lệch bội nhiễm sắc thể phôi. Bác sĩ Tùng lên phác đồ kích trứng nhẹ cá thể hóa, chọc hút thu được 11 trứng trưởng thành, nuôi cấy tạo được 5 phôi nang ngày 5 chất lượng tốt. Thay vì chuyển ngay, cả 5 phôi được đưa đi làm xét nghiệm PGT-A bằng công nghệ NGS.
Kết quả bất ngờ: Trong 5 phôi nhìn bề ngoài đều là loại 1 và loại 2, kết quả PGT-A cho thấy có tới 3 phôi mang bất thường lệch bội nặng (1 phôi Trisomy 16, 1 phôi Trisomy 22, 1 phôi Monosomy 21 — nếu chuyển những phôi này thì chắc chắn chị H. sẽ lại bị sảy thai lần thứ 5!). May mắn thay, có 2 phôi nguyên bội (Euploid) hoàn toàn bình thường. Sau 2 tháng chuẩn bị niêm mạc kỹ lưỡng theo phác đồ cá thể hóa, Bác sĩ Tùng chuyển duy nhất 1 phôi nguyên bội. Thai kỳ diễn ra thuận lợi, êm đềm, và bé gái kháu khỉnh nặng 3.4kg đã cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong niềm vỡ òa nước mắt của cả gia đình.
5. Vạch trần 3 lầm tưởng tai hại về xét nghiệm PGT-A
Trên các diễn đàn làm cha mẹ, có rất nhiều luồng thông tin trái chiều khiến người bệnh hoang mang. Dưới góc độ Y học thực chứng, Bác sĩ Tùng xin làm sáng tỏ 3 hiểu lầm phổ biến nhất:
Lầm tưởng 1: "Cứ làm PGT-A phôi bình thường là đảm bảo 100% chuyển phôi sẽ đậu thai"
Sự thật khoa học: Phôi bình thường về mặt di truyền (Euploid) chỉ là 50% chiếc chìa khóa thành công (chiếc hạt giống tốt). 50% còn lại quyết định sự làm tổ nằm ở "mảnh đất mẹ", bao gồm:
- Độ dày và cấu trúc niêm mạc tử cung (hình ảnh 3 lá, dòng máu tưới nuôi Doppler buồng tử cung).
- Sự vắng mặt của tình trạng viêm niêm mạc tử cung mạn tính (tế bào CD138) hoặc các dịch độc từ ứ dịch vòi trứng.
- Sự trùng khớp của "cửa sổ làm tổ" (Implantation window) và các yếu tố miễn dịch, tăng đông của người mẹ.
Theo số liệu toàn cầu, tỷ lệ làm tổ của một phôi Euploid đạt khoảng 65% – 70% mỗi lần chuyển, cao vượt trội so với phôi không sàng lọc nhưng không có phương pháp y khoa nào dám cam kết 100%.
Lầm tưởng 2: "Sinh thiết laser sẽ làm 'chột' phôi, con sinh ra bị dị tật hoặc kém thông minh"
Sự thật khoa học: Lầm tưởng này xuất phát từ kỹ thuật sinh thiết phôi ngày 3 cổ điển từ thập niên trước (khi phôi chỉ có 6–8 tế bào mà lấy đi 1 tế bào thì mất tới 12.5% sinh khối phôi). Nhưng hiện nay, 100% các trung tâm hiện đại đều thực hiện sinh thiết phôi nang ngày 5: phôi đã có hàng trăm tế bào, kỹ thuật vi phẫu laser chỉ tách lấy 5–8 tế bào ở lớp ngoài (TE - phát triển thành bánh nhau). Khối tế bào hình thành thai nhi (ICM) được giữ nguyên vẹn tuyệt đối. Hàng triệu em bé sinh ra từ kỹ thuật này trên thế giới phát triển thể chất và trí tuệ hoàn toàn bình thường.
Lầm tưởng 3: "Ai làm IVF cũng bắt buộc phải sàng lọc PGT-A để đảm bảo an toàn"
Sự thật khoa học: PGT-A là vũ khí chọn lọc phôi, không phải là kỹ thuật sửa chữa phôi. Nếu người phụ nữ còn rất trẻ (dưới 30 tuổi), buồng trứng tốt và chỉ tạo được 1–2 phôi, việc ép nuôi ngày 5 và sinh thiết có thể làm mất đi cơ hội chuyển phôi nếu phôi dừng phân chia in-vitro hoặc xảy ra hiện tượng dương tính giả do phôi khảm. Chỉ định đúng người, đúng bệnh mới là đỉnh cao của y đức và chuyên môn.
6. Trường hợp nào TUYỆT ĐỐI KHÔNG NÊN làm PGT-A?
Tại phòng khám của Bác sĩ Tùng, nguyên tắc số một là bảo vệ lợi ích và túi tiền của người bệnh. Có những trường hợp Bác sĩ Tùng sẽ thẳng thắn khuyên can KHÔNG NÊN làm PGT-A:
- Phụ nữ trẻ tuổi (< 35 tuổi) có số lượng phôi ít (chỉ có 1–2 phôi): Với người trẻ, tỷ lệ phôi bình thường vốn đã cao (70–75%). Việc sàng lọc tốn thêm hàng chục triệu đồng và tiềm ẩn nguy cơ loại bỏ những phôi có hiện tượng khảm nhẹ nhưng thực tế vẫn có thể tự sửa chữa và phát triển thành em bé khỏe mạnh.
- Bệnh nhân suy giảm dự trữ buồng trứng nặng (AMH cực thấp < 0.5 ng/ml, chỉ tạo được 1 phôi ngày 3 duy nhất): Ép nuôi lên ngày 5 để sinh thiết PGT-A có nguy cơ phôi dừng phát triển trong tủ cấy. Với những ca này, Bác sĩ Tùng ưu tiên chiến lược chuyển phôi ngày 3 hoặc gom phôi trữ lạnh để đưa hạt giống vào lòng tử cung người mẹ sớm nhất.
- Sàng lọc nhằm mục đích lựa chọn giới tính thai nhi: Đây là hành vi vi phạm nghiêm trọng pháp luật Việt Nam và đạo đức y khoa. Bác sĩ Tùng kiên quyết từ chối mọi yêu cầu sàng lọc không vì mục đích y học thuần túy.
7. Phác đồ "Làm đất màu mỡ trước khi gieo mầm" đón phôi PGT-A
Khi đã có trong tay chiếc hạt giống vàng (phôi nguyên bội Euploid), bước tiếp theo mang tính sống còn là chuẩn bị một lòng tử cung hoàn hảo để đón phôi làm tổ:
3 Bước chuẩn bị niêm mạc chuẩn EBM cùng Bác sĩ Tùng
1. Sàng lọc và loại bỏ mọi ổ viêm ẩn giấu: Trước khi chuẩn bị niêm mạc, người mẹ cần được đánh giá loại trừ viêm niêm mạc tử cung mạn tính bằng kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch CD138, kiểm tra polyp buồng tử cung và kẹp triệt để ổ ứ dịch vòi trứng nếu có.
2. Cá thể hóa phác đồ nội tiết chuẩn bị niêm mạc: Tùy thuộc cơ địa (chu kỳ tự nhiên có rụng trứng hay chu kỳ nhân tạo HRT dùng estrogen), theo dõi độ dày niêm mạc đạt từ 8–12mm với hình ảnh ba lá rõ nét và dòng máu tưới nuôi tối ưu trên siêu âm Doppler màu.
3. Xác định chính xác giờ hoàng đạo chuyển phôi: Thời điểm bắt đầu sử dụng Progesterone phải được tính toán chuẩn xác đến từng giờ để đồng bộ hóa tuyệt đối tuổi của phôi nang ngày 5 với cửa sổ làm tổ của niêm mạc tử cung.
8. Quy trình sinh thiết và phân tích gen NGS diễn ra như thế nào?
Quy trình thực hiện PGT-A đòi hỏi sự phối hợp nhịp nhàng, chuẩn xác đến từng giây giữa bác sĩ lâm sàng và các chuyên viên phôi học, di truyền học:
- Chăm sóc và nuôi cấy phôi trong hệ thống tủ Time-lapse: Phôi sau thụ tinh ICSI được nuôi cấy trong môi trường chuyên biệt liên tục đến ngày 5 hoặc ngày 6 để đạt độ nở rộng tối ưu (độ nở 3 đến 6 theo phân loại Gardner).
- Mở màng laser và sinh thiết lá nuôi (Biopsy): Dưới kính hiển vi đảo ngược độ phóng đại cao, chuyên viên dùng tia laser hồng ngoại bắn thủng một lỗ nhỏ trên màng trong suốt (Zona Pellucida), dùng micropipette hút nhẹ và lấy 5–8 tế bào lá nuôi (Trophectoderm), rửa qua các giọt đệm vô trùng và nạp vào ống tube siêu nhỏ (0.2ml PCR tube).
- Thủy tinh hóa phôi (Vitrification): Phôi ngay sau khi sinh thiết được làm đông lạnh siêu tốc trong nitơ lỏng -196°C, bảo toàn nguyên vẹn cấu trúc tế bào.
- Khuếch đại toàn bộ hệ gen & Chạy máy NGS: Các mẫu tế bào được chuyển sang phòng Lab Di truyền học phân tử để tách chiết DNA, khuếch đại hệ gen và giải trình tự trên hệ thống NGS hiện đại nhất của hãng Illumina.
- Hội chẩn kết quả di truyền và lập kế hoạch chuyển phôi: Bác sĩ Tùng cùng chuyên gia di truyền phân tích chi tiết từng đồ thị NST, phân loại phôi nguyên bội, phôi khảm, chọn ra phôi có tiềm năng sống cao nhất để tư vấn trực tiếp cho hai vợ chồng.
9. Câu hỏi thường gặp (FAQ) về xét nghiệm PGT-A
Chi phí xét nghiệm PGT-A tại Trung tâm IVF Đồng Tâm là bao nhiêu?
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Đồng Tâm, thấu hiểu gánh nặng kinh tế của các cặp vợ chồng hiếm muộn, chi phí sinh thiết laser và giải trình tự gen NGS toàn bộ 24 cặp nhiễm sắc thể được áp dụng mức giá nhân văn, chỉ dao động từ 2.500.000 đến 3.500.000 VNĐ / phôi (tiết kiệm 40–50% so với mức giá 5–7 triệu đồng/phôi ở nhiều bệnh viện tư nhân khác), giúp người bệnh an tâm sàng lọc đủ số lượng phôi cần thiết.
Phôi khảm (Mosaic embryo) là gì và có cơ hội sinh con khỏe mạnh không?
Phôi khảm là phôi có sự tồn tại song song của cả tế bào bình thường và tế bào bất thường. Theo đồng thuận y khoa quốc tế PGDIS (2021), phôi khảm mức độ thấp (< 50% tế bào lệch bội) hoàn toàn có thể tự sửa chữa trong quá trình phát triển để sinh ra những em bé khỏe mạnh bình thường. Trong trường hợp cặp đôi không còn phôi nguyên bội nào khác, Bác sĩ Tùng sẽ đánh giá chi tiết xem nhiễm sắc thể bị khảm là số mấy để cân nhắc chỉ định chuyển phôi an toàn.
Thời gian chờ đợi kết quả PGT-A mất bao lâu?
Kể từ ngày sinh thiết phôi nang, thời gian hoàn thành quy trình giải trình tự gen và trả kết quả chính thức thường mất từ 7 đến 10 ngày làm việc. Trong thời gian này, người mẹ có thể nghỉ ngơi, phục hồi sức khỏe sau chọc hút trứng và chuẩn bị tinh thần thoải mái nhất cho chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.
Sau khi chuyển phôi PGT-A đậu thai, có cần kiêng cữ nằm bất động không?
Hoàn toàn không cần nằm bất động một chỗ. Ngược lại, việc nằm im thụ động làm giảm lưu thông máu vùng chậu và tăng nguy cơ huyết khối. Bạn nên tham khảo bài viết chi tiết Cần kiêng cữ những gì sau khi chuyển phôi? để có chế độ sinh hoạt, vận động nhẹ nhàng và dinh dưỡng khoa học nhất.
10. Địa chỉ khám, tư vấn và điều trị cùng ThS.BS Đào Đức Tùng tại Hà Nội
Để được ThS.BS Đào Đức Tùng trực tiếp đánh giá hồ sơ phôi học, thăm khám niêm mạc và tư vấn chiến lược xét nghiệm di truyền cá thể hóa, bạn có thể liên hệ tại các cơ sở sau:
- Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – IVF Đồng Tâm: Tầng 2, KM12 Ngọc Hồi, Thanh Trì, Hà Nội.
(Trung tâm chuyên sâu thực hiện can thiệp kỹ thuật cao, phòng Lab nuôi cấy phôi hiện đại, sinh thiết laser PGT-A và phẫu thuật vi phẫu Micro-TESE với chi phí tối ưu, nhân văn hàng đầu miền Bắc). - Phòng khám Sản phụ khoa Thỏ Ngọc: SH2A-SP 05-03, KĐT Vinhomes Ocean Park 1, Đa Tốn, Gia Lâm, Hà Nội.
(Địa chỉ thuận tiện cho việc khám ban đầu, theo dõi niêm mạc, siêu âm Doppler màu tử cung và xét nghiệm tinh dịch đồ). - Phòng khám 289 Phố Vọng: Số 289 Phố Vọng, Tương Mai, Hai Bà Trưng, Hà Nội.
Hotline / Zalo tư vấn 1-1 và gửi hồ sơ trực tiếp cho Bác sĩ Tùng: 0369966970
11. Lời nhắn nhủ từ Bác sĩ Đào Đức Tùng
Hành trình tìm con qua ống nghiệm IVF là một chặng đường đòi hỏi rất nhiều nước mắt, mồ hôi và cả sự can trường của hai vợ chồng. Mỗi chiếc phôi được tạo ra trong tủ cấy là kết tinh của biết bao hy vọng, mong mỏi và tình yêu thương vô bờ bến.
Y học sinh sản hiện đại với công nghệ sàng lọc PGT-A đã mở ra một cánh cửa kỳ diệu, giúp chúng ta không còn phải bước đi trong bóng tối của sự may rủi. Nhưng hãy nhớ rằng: công nghệ chỉ là công cụ, còn tình yêu thương, sự thấu cảm và y đức của người thầy thuốc mới là bến đỗ bình an giúp bạn chạm tay tới giấc mơ làm cha, làm mẹ.
Dù phía trước còn bao nhiêu thử thách, hãy vững tin bước tiếp. "Mong con mà khó, để bác Tùng lo!"
1. Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril. 2014;101(3):656-663. [PMID: 24355045]
2. Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial (STAR trial). Fertil Steril. 2019;112(6):1071-1079. [PMID: 31535115]
3. Scott RT Jr, Upham KM, Forman EJ, et al. Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical-trial. Fertil Steril. 2013;100(3):624-630. [PMID: 23810141]
4. ESHRE PGT-M Working Group. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders and chromosomal structural rearrangements. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [PMID: 32490192]
5. Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of the ASRM. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2020;114(2):246-254. [PMID: 32741457]